Logo - Norsk forening for cystisk fibrose

PCD: Viktig forskning for bedre diagnostikk og behandling


pcd
24.01.2019
Gea Restad

Bestcilia logo

Det er et stort behov for mer forskning på diagnostikk og behandlingsmetoder for PCD - primær cilie dyskinesi. Det internasjonale prosjektet BESTCILIA er grunnlaget for forskning som pågår i dag. Illustrasjon: skjermdump Bestcilia-logo 

Melding fra redaksjonen om forfatteren: Gea Restad er PCD-ansvarlig i vår redaksjon, og også medlem i PCD-foreningen som er en del av Norsk forening for cystisk fibrose. Nettsiden vår har en egen PCD-avdeling her

 

Klinikere fra hele verden har sett et kritisk behov for store internasjonale og nasjonale studier for å sørge for at diagnostikk og behandlingsmetoder for PCD er støttet av forskning.

BESTCILIA står for Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia, og var et samarbeidsprosjekt mellom klinikere fra hovedsakelig Europa og USA mellom 2007 og 2013.

I Europa er det store forskjeller mellom landene når det kommer til tilgjengelighet på diagnostiske tjenester for PCD. For å oppfylle målet om å forbedre klinisk praksis i PCD-omsorgen, vil forskerne derfor lage forskningsbaserte standardiserte tiltaksprosedyrer (SOPs) og introdusere standardisert diagnostisk testing i land der dette ikke er tilgjengelig for øyeblikket.

Mange genetiske lidelser kan diagnostiseres ved bruk av kun genetikk. På grunn av en omfattende genetisk variasjon kan imidlertid bare ~ 50% av PCD-tilfellene i dag bestemmes av DNA-testing. Dermed må studier først identifisere de ulike genetiske defektene før denne metoden kan være nyttig som et rutinemessig diagnostisk verktøy. Gjennom prosjektet ville forskerne evaluere hele spekteret av PCD-diagnostikk som anbefalt av European Respiratory Society (ERS) PCD-Task Force: nasal NO (nNO) måling, høyhastighets videomikroskopi (HVM), transmisjonselektronmikroskopi (TEM) og selv høyoppløselig immunfluorescens (IF) mikroskopi ved vanskelige tilfeller.

Resultatene av prosjektet skulle bidra til implementering av toppmoderne diagnostiske standarder i Europa og USA.

 

BESTCILIA ble utformet i nært samråd med pasientorganisasjoner, spesielt de nederlandske, tyske, sveitsiske, polske og amerikanske pasientgruppene, som sikret at pasientperspektivet ble vurdert i alle aspekter av prosjektet.

Videre vil vi gi en oppsummering av ulike studier som har kommet frem gjennom dette prosjektet. Om det er et ønske om å lese selv kan du gå inn på bestcilia.eu 

I tillegg kom ERS Task force ut med retningslinjer for diagnostisering i 2017.

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen