Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
blaarode piller liten

FDA godkjenner Kalydeco for R117H-mutasjon


Medikamentnytt, Presisjonsmedisiner for CF
18.01.2015
Sharon Gibsztein

På tampen av fjoråret godkjente amerikanske FDA bruk av ivacaftor (Kalydeco) for mennesker med CF med R117H-mutasjon. Illustrasjon: Pillene på bildet har ingenting med ivacaftor å gjøre. 

 

Godkjenningen gjelder for mennesker med CF som er 6 år og eldre og som har mutasjonen som heter R117H. Hos mennesker med R117H-mutasjon er det slik at proteinet kommer til celleoverflaten, men ikke fungerer skikkelig. Dette fører til feil i salt- og vanntransporten inn og ut av cellen. Ivacaftor hjelper til å få proteinet til å fungere slik det skal.

 

Først FDA, så EMA, så Norge

En FDA-godkjenning gjelder kun i USA. For at vi skal kunne bruke medikamentet i Norge må de europeiske legemiddelmyndighetene, European Medicines Agency (EMA), eventuelt også godkjenne ivacaftor for R117H-mutasjonen for det europeiske markedet. Når en slik EMA-godkjenning foreligger må norske legemiddelmyndigheter legge til rette for bruk i Norge. Cfnorge.no er ikke kjent med hvorvidt EMA vurderer godkjenning for R117H.

Cfnorge.no kommer tilbake med mer når det foreligger nye opplysninger.

 

Sjelden mutasjon

Cfnorge.no er kjent med at det finnes R117H-mutasjon i den norske CF-befolkningen, men ikke hvor utbredt den er. Til sammenligning er det circa 30 000 mennesker med CF I USA, og kun 500 av dem har denne mutasjonen. Det er med andre ord en forholdsvis sjelden mutasjon.

 

Spør CF-legen om dine mutasjoner!

Hvis du som CF’er eller forelder til barn med CF ønsker å vite dine eller ditt barns CF-mutasjoner, må du ta kontakt med din CF-lege. NFCF anbefaler at alle med CF gjør seg kjent med hvilke mutasjoner man har, da dette kan være viktig i forhold til eksisterende og nye medisiner som er undervegs. Spørsmål om man kan bruke denne type medisin må også rettes til behandlende CF-lege.

  • Se link til egen app for CF-mutasjoner nederst på siden.

 

Hvilke mutasjoner er ivacaftor godkjent for?

I USA er ivacaftor nå godkjent for mennesker med CF som er 6 år eller eldre og har minst én av følgende mutasjoner: G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P and G1349D.

 

Hva er ivacaftor?

Ivacaftor (Kalydeco) er det første legemiddelet noensinne som behandler den underliggende årsaken for cystisk fibrose, og ble godkjent for bruk første gang i 2012. Godkjenningen i 2012 gjaldt for mennesker med CF som var 6 år eller eldre og som har G551D-mutasjonen. Legemiddelet blir kalt for en ”årsaksbehandlende presisjonsmedisin” fordi den behandler årsaken til CF og fordi den er spesialkonstruert for en smal gruppe CF-mutasjoner (presisjon).
Ivacaftor ble tatt i bruk av norske pasienter høsten 2012, og de som bruker den rapporterer om færre lungeinfeksjoner og bedre livskvalitet. Les mer på Presisjonsmedisiner for CF.

 

Se også

 

Fra Cystic Fibrosis Foundation

  • Drug Development Pipeline
  • CF Mutations; videosnutter med intervjuer og animasjoner som viser de ulike klassene av CF-mutasjoner (som beskrevet i teksten over i avsnittet "Mutasjonsklasse forteller hvor i cellen feilen sitter")

 

Database med rundt 160 CF-mutasjoner og statistikk over sykdomsgrad

 

 

 

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen