Medikamentnytt, Presisjonsmedisiner for CF
18.01.2015
Sharon Gibsztein
På tampen av fjoråret godkjente amerikanske FDA bruk av ivacaftor (Kalydeco) for mennesker med CF med R117H-mutasjon. Illustrasjon: Pillene på bildet har ingenting med ivacaftor å gjøre.
Godkjenningen gjelder for mennesker med CF som er 6 år og eldre og som har mutasjonen som heter R117H. Hos mennesker med R117H-mutasjon er det slik at proteinet kommer til celleoverflaten, men ikke fungerer skikkelig. Dette fører til feil i salt- og vanntransporten inn og ut av cellen. Ivacaftor hjelper til å få proteinet til å fungere slik det skal.
Først FDA, så EMA, så Norge
En FDA-godkjenning gjelder kun i USA. For at vi skal kunne bruke medikamentet i Norge må de europeiske legemiddelmyndighetene, European Medicines Agency (EMA), eventuelt også godkjenne ivacaftor for R117H-mutasjonen for det europeiske markedet. Når en slik EMA-godkjenning foreligger må norske legemiddelmyndigheter legge til rette for bruk i Norge. Cfnorge.no er ikke kjent med hvorvidt EMA vurderer godkjenning for R117H.
Cfnorge.no kommer tilbake med mer når det foreligger nye opplysninger.
Sjelden mutasjon
Cfnorge.no er kjent med at det finnes R117H-mutasjon i den norske CF-befolkningen, men ikke hvor utbredt den er. Til sammenligning er det circa 30 000 mennesker med CF I USA, og kun 500 av dem har denne mutasjonen. Det er med andre ord en forholdsvis sjelden mutasjon.
Spør CF-legen om dine mutasjoner!
Hvis du som CF’er eller forelder til barn med CF ønsker å vite dine eller ditt barns CF-mutasjoner, må du ta kontakt med din CF-lege. NFCF anbefaler at alle med CF gjør seg kjent med hvilke mutasjoner man har, da dette kan være viktig i forhold til eksisterende og nye medisiner som er undervegs. Spørsmål om man kan bruke denne type medisin må også rettes til behandlende CF-lege.
Hvilke mutasjoner er ivacaftor godkjent for?
I USA er ivacaftor nå godkjent for mennesker med CF som er 6 år eller eldre og har minst én av følgende mutasjoner: G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P and G1349D.
Hva er ivacaftor?
Ivacaftor (Kalydeco) er det første legemiddelet noensinne som behandler den underliggende årsaken for cystisk fibrose, og ble godkjent for bruk første gang i 2012. Godkjenningen i 2012 gjaldt for mennesker med CF som var 6 år eller eldre og som har G551D-mutasjonen. Legemiddelet blir kalt for en ”årsaksbehandlende presisjonsmedisin” fordi den behandler årsaken til CF og fordi den er spesialkonstruert for en smal gruppe CF-mutasjoner (presisjon).
Ivacaftor ble tatt i bruk av norske pasienter høsten 2012, og de som bruker den rapporterer om færre lungeinfeksjoner og bedre livskvalitet. Les mer på Presisjonsmedisiner for CF.
Se også
Fra Cystic Fibrosis Foundation
Database med rundt 160 CF-mutasjoner og statistikk over sykdomsgrad