Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
dna helix gronnbla2

CFF satser 1,61 million dollar på årsaksbehandling for non-sense mutasjoner


medikamentnytt, presisjonsmedisiner for cf, behandling, fag og forskning
23.09.2019
Sharon Gibsztein

Med finansieringen fra CFF kan Eloxx Pharmaceuticals sette i gang fase-2 studier på en mulig årsaksbehandling for CF-pasienter som har non-sense mutasjoner, også kjent som stopp-mutasjoner.

 

Denne pasientgruppen mistet litt håp da Ataluren for noen år siden viste seg å ikke fungere. Eloxx utvikler nå en ny modulator for denne pasientgruppen. Virkestoffet ELX-02 kan muligens «lese gjennom» stoppsignalene i DNA’et i non-sense mutasjonen. Non-sense mutasjoner kalles også x-mutasjoner eller stopp-mutasjoner. Med dagens kurs (1 USD=9,04 NKR), utgjør 1,61 millioner US dollar circa 14,5 millioner norske kroner.

 

Hva er feil ved non-sense mutasjoner?

Denne type mutasjoner gjør at cellene stopper produksjonen av CFTR-proteinet midtveis i produksjonen, altså før det skal. Dette fører til at proteinet blir for kort og ikke fungerer som det skal, og cellene gjenkjenner at proteinet ikke fungerer og ødelegger CFTR-proteinet.

 

Finnes ikke årsaksbehandling for disse pasientene

Hvis de kliniske studiene lykkes, vil virkestoffet ELX-02 kunne være aktuell behandling for mennesker med CF som har minst én non-sense mutasjon. For pasienter med non-sense mutasjoner finnes det per i dag ikke årsaksbehandling, og denne studien vil derfor være svært viktig.

 

Studier i USA og i Europa

I USA vil den kliniske studien foregå innenfor CFFs Therapeutics Development Network, som er det største nettverket for kliniske studier for CF i verden. I selve fase 2-studien skal opp til åtte pasienter som har minst én G54X-mutasjon delta. Målsetningen er å kartlegge hvordan ELX-02 tåles og hvor sikker den er. Den amerikanske delen av studie har kodenavn EL-004.
I den europeiske delen av studien skal opp til 16 CF-pasienter delta. En oppsummering av tidlige resultater er ventet i slutten av 2019. Den europeiske delen av studie har kodenavn EL-012.
Cfnorge.no har dessverre ikke funnet offentlig tilgjengelig informasjon om den europeiske delen av studien.

 

Kilder:

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen