Logo - Norsk forening for cystisk fibrose

Nyfødtscreeningen finner "milde" CF-barn


nyfødtscreening, nydiagnostisert
22.01.2016
Sharon Gibsztein

baby 19295 640 liten forWeb

Gjennom nyfødtscreeningen har vi siden 2012 testet 181,859 spebarn for CF, vi kunne bekrefte CF hos 21 barn og fant omtrent bare milde mutasjoner. Dette skriver forfatterne i artikkelen om nyfødtscreening i Norge som nylig er publisert i det internasjonale vitenskapelige tidsskriftet Journal of Cystic Fibrosis. Illustrasjon: pixabay.com

  

Forfatterne forteller at de barna som er blitt diagnostisert via nyfødtscreeningprogrammet skiller seg ut fra tidligere diagnostiserte CF-pasienter, de fleste fra screeningprogrammet hadde nemlig den milde klasse 4 R117H-mutasjonen. Til sammenligning anses F508del som den mest dominerende CF-mutasjonen i verdens CF-befolkning, og også i Norge.

 

Behov for bedre testsystem?

Noe av det mer interessante som fremkommer i sammenfatningen av artikkelen er at de fant færre barn med CF en de statistisk forventet å finne. Sammen med det faktum at de barna de fant stort sett hadde mild mutasjon, konkluderer forfatterne derfor med at de tror det er nødvendig med en gjennomgang av testsystemet, den såkalte IRT/DNA-protokollen.

 

Hva er IRT/DNA-protokollen?

I IRT/DNA-protokollen ser man etter en positiv primærscreening av immunoreaktivt trypsinogen (IRT) og følger deretter opp med en DNA-testing av Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genet. Spebarn med to CFTR-mutasjoner ble henvist til NSCF for videre diagnostisk oppfølging.

 

Bred forfattergruppe

Det er Emma Lundman, H Juanita Gaup, Egil Bakkeheim, Edda J Olofsdottir, Terje Rootwelt, Olav Trond Storrøsten og Rolf D Pettersen som står som forfattere av artikkelen. Bakkeheim og Storrøsten er henholdsvis overlege og daglig leder samt overlege ved Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF). Lundman, Gaup og Pettersen er fra Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus (Ous), Ullevål, Olofsdottir er fra barneavdelingen ved Haukeland universitetssykehus og Rootwelt er fra Avdeling for pediatrisk forskning ved Ous og Universitetet i Oslo. Les artikkelen her.

NFCF gratulerer med antagelse i Journal of Cystic Fibrosis for dette viktige arbeidet!

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen