Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
BlaHandMedisinglass mindre

Ny giv for Translarna for non-sense-mutasjoner?


presisjonsmedisin for CF, medikamentnytt
03.12.2015
Sharon Gibsztein

PTC Therapeutics er i gang med annen omgang av fase-3 studie på Translarna, tidligere kjent som ataluren. Dette legemiddelet er en potensiell årsaksbehandling rettet mot CF-mutasjoner av typen non-sense. Bilde: pixabay.com

Oppdatert 4. desember 2015 

De siste årene er det gjort flere studier på CF og det som tidligere het ataluren. I en tidligere studie viste det seg at ataluren gikk svært dårlig sammen med inhalasjonsantibiotikumet Tobi, som er et aminoglykosid. Nå gjør man nye studier uten Tobi.

 

Hva er Translarna?

Dette potensielle legemiddelet er laget for å kunne gjenskaper CFTR-proteinet i en komplett og fungerende form hos CF-pasienter med non-sense mutasjoner.

 

ACT CF-studien og forventet effekt

I studien, som heter ACT CF, skal man vurdere hvilken effekt Translarna (ataluren) har på pasienter som er 6 år eller eldre og som har non-sense mutasjon CF og som ikke inhalerer aminoglykosider. Det benyttes placebo-kontroll i studien, som skal vare i 48 uker.

Hovedmålet for studien er lungefunksjon målt i FEV1, og studien utføres ved 88 ulike steder verden over.

Produsenten sier at de håper at dette potensielle legemiddelet ved å behandle den underliggende årsaken, kan gi en reell økning i lungefunksjon og en reduksjon i antallet lungeforverringer hos de som har non-sense CF.

 

Hva er non-sense CF?

Ved non-sense CF, som i kortform gjerne kalles nmCF, er det total eller nesten totalt fravær av CFTR-proteinet. Non-sense-mutasjoner klassifiseres som klasse 1-mutasjoner, og er den alvorligste gruppen CF-mutasjoner. Klasse-1 mutasjoner er svært vanskelige å lage behandling for nettopp fordi det er total eller nesten totalt fravær av CFTR-proteinet. Feil i eller fravær av CFTR-proteinet er det som forårsaker CF, uansett mutasjon.

Ifølge artikkelen Translarna novel cf-therapy advances 2nd clinical trial, har pasienter med non-sense CF mer alvorlige symptomer, både i lunger og bukspyttkjertelen. De forventes også å leve kortere. Samme artikkel oppgir at ca. 10 prosent av CF-pasienter har klasse-1 non-sense mutasjoer. Cfnorge antar at det anslaget referer til verdens CF-populasjon. Cfnorge.no vet ikke hvor mange i Norge som har denne type mutasjon.

 

Omdiskutert pris

Translarna har siden høsten 2014 vært godkjent i Europa for en annen svært sjelden genetisk sykdom. Medisinen er i bruk i Norge for denne sykdommen, og er finansiert via individuell refusjon. Legemiddelet er svært dyrt, fra 3 millioner kroner og oppover per pasient per år. Nettutgaven av Dagens Medisin melder at en lege stiller spørsmål ved sammenhengen mellom sjeldne sykdommer og prioritering og derfor har “meldt inn” bruken og finansieringen av Translarna til Rådet for prioritering (tidligere Rådet for kvalitet og prioritering). Dette er samme råd som fikk en såkalt vignett om Kalydeco og finansiering til behandling april i 2014.

 

 

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen