Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
Kalydeco mutasjoner

Kalydeco godkjent for 8 nye mutasjoner


medikamentnytt, behandling
24.02.2014

Den nye godkjenningen ble gjort av amerikanske FDA 21. februar i år.

 

De 8 nye mutasjonene er G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P og G1349D. cfnorge.no kjenner ikke til hvor mange norske CF-pasienter dette berører. I USA dreier det seg om circa 150 pasienter over 6 år, så dette er sjeldne mutasjoner. Bruk appen CFgene for å forstå de ulike mutasjonene.

 

Allerede i bruk hos 10-12 norske

Kalydeco er dermed godkjent for bruk hos CF-pasienter over 6 år med totalt 9 sjeldne mutasjoner, hvor G551D er den første mutasjonen som ble godkjent i forhold til å bruke dette medikamentet. Per i dag er det circa 10-12 norske pasienter med G551D-mutasjon som bruker Kalydeco.

Kalydeco ble første gang godkjent av FDA 31. januar 2012, og ble tatt i bruk i Norge høsten 2012. Det må søkes om individuell refusjon for å få medikamentet. Slik søknad skrives av CF-spesialist og søknaden sendes til Helfo.

 

Behandler den underliggende årsaken

Kalydeco er det første medikamentet noensinne som behandler den underliggende årsaken for CF, ved å hjelpe til på klortransporten i cellene.

I denne gruppen på 9 mutasjoner fungerer det defekte CF-proteinet på følgende måte:

 

Hvordan virker det

Det defekte proteinet beveger seg til det riktige stedet på cellens overflate men fungerer ikke helt som det skal. I stedet for åpne seg helt og slippe klor igjennom, fungerer proteinet som en lukket port. Kalydeco bidrar til å åpne den porten. Dette gjør at salt og vann kan strømme på riktig måte inn og ut av cellene. Disse cellene dekker innsiden av luftveiene og andre organer. Når vi får riktig salt og vann gjennomstrømning i cellene dempes sykdomsutviklingen.

Den nye godkjenningen er basert på resultatene fra en fase-3 klinisk studie, og deltakerne i studien viste statistisk signifikante bedringer i lungefunksjon. I tillegg gikk de opp i vekt.

 

Delta 508F-mutasjonen

Den mest dominerede CF-mutasjonen på verdensbasis og i Norge er delta508F-mutasjonen. Omtrent 67 prosent av den norske populasjonen har denne mutasjonen. Det arbeides intenst for å få frem en effektiv variant av Kalydeco for denne mutasjonsgruppen. Fordi proteinfeilen ved denne mutasjonen er mer komplisert, må man ha et mer avansert medikament. Vertex Pharmaceuticals i USA er i gang med en fase-3 klinisk studie hvor de tester Kalydeco i kombinasjon med et annet virkestoff kalt Vx-809 på CF-pasienter med CF med mutasjon delta508F. Følg utviklingen på dette i Drug Pipeline (CFTR modulation) hos amerikanske Cystic Fibrosis Foundation. 

 

Relevante saker

 

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen