Logo - Norsk forening for cystisk fibrose

Kalydeco for “non-gating”-mutasjoner?


Behandling, Medikamentnytt
09.08.2013
Sharon Gibsztein

kalydecotablettboks copy2

Gode resultater i fase-3 studier for pasienter med “non-gating”-G551D-mutasjon.

 

Dette forteller Vertex, som som jobber iherdig med å tilpasse Kalydeco for flere mutasjoner.

 

Den såkalte ”non-gating”-G551D-mutasjon er forholdsvis sjelden, og i USA er det kun cirka 4 prosent av CF-populasjonen som har denne mutasjonen, det vil si cirka 400 pasienter. For å se mutasjonsfordeling i den norske CF-populasjonen per 2004, se lysbilde nummer 16 i denne presentasjonen av leder ved Norsk senter for cystisk fibrose, Olav Trond Storrøsten (presentert ved Opplæringsdagen i 2012).  

 

 

Økt vekt og lungefunksjon
Resultatene fra fase-3-studien viste at pasienter med ”non-gating”-G551D-mutasjon som tok Kalydeco, gikk opp i vekt og økte sin lungefunksjon (statistisk signifikant endring). Dette sammenlignet med de som fikk placebo (”juksemedisin”) i samme studie.

 

 

Hva slags feil gir G551D-mutasjoner?
Cystisk fibrose skyldes feil i CFTR-proteinet. Ved G551D-mutasjoner vil det ødelagte proteinet ved CF bevege seg korrekt til sin riktige plass i overflaten av cellen, men fungerer ikke som det skal. I stedet fungerer det som en lukket port. Et friskt protein ville fungert som en åpen port.
Kalydeco er laget slik at det åpner porten. Salt og vann kan dermed flyte inn og ut av cellene slik det skal, og cellene som dekker luftveiene og andre organer vil fungere slik de skal.

G551D er en såkalt klasse III-mutasjon.

 

 

Håper på FDA-søknad i 2013
I løpet av andre halvdel av 2013 håper Vertex å kunne sende inn en ny medikamentsøknad til FDA. Målsetningen er å få godkjenning for å bruke Kalydeco som behandling for mennesker med CF som er 6 år eller eldre og som har minst én kopi av “non-G551D gating” mutasjonen.

 

Tips! Vil du se mer om Kalydeco, kausalbehandling, CFTR-modulerende behandling, korrigerer og forsterkere? Skriv "Kalydeco" eller noen av de andre ordene i "Søk"-feltet oppe til høyre. God lesning! 

 

Lær med video og animasjon
Se animasjoner og videoer av hvordan “portene” kan være syke (= ha ulike mutasjoner), og hvordan de skal fungere når de er ”friske” eller ved hjelp av medikamenter, det vil si Kalydeco.

1 Denne videoen gir en grundig innføring i:

  • hvordan CFTR-proteinet blir laget
  • hvordan ulike feil kan oppstå i produksjonen (feilene skyldes ulike typer mutasjoner)
  • hva slags funksjonsfeil dette kan føre til
    • i svette
    • lunger
  • Ulike typer medikamenter under utvikling og hva de skal hjelpe med
  •  
      • Suppressors of premature Stop Codons
      • CFTR correctors (korrigerere)
      • CFTR potentiators (forsterkere)

 

2 Se video som viser virkningsmekanisme her. http://www.youtube.com/watch?v=AHJ5ZroGhKk

3 Se app'en CFgeneE (her for android - skal finnes for apple også) hvor du kan søke opp ulike mutasjoner og se hvilken type feil den medfører

 

Mer om dette:

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen