Noen har så sjeldne mutasjoner at det ikke er nok pasienter til å få til vanlig klinisk testing av nye virkestoffer og medisiner. I prosjektet HIT-CF vil man derfor dyrke tarmceller fra individuelle CF’ere med supersjeldne mutasjoner, og så teste virkestoffene på disse organoidene - som disse testcelleklumpene kalles. Mottoet for HIT-CF er "Ny medisin for hver eneste pasient med CF". Illustrasjon: Skjermdump fra prosjektets infofilm: Brenda som har CF og skal delta i prosjektet.

Oppdatert oktober 2019 

Hit-CF for norske CF-pasienter 

Fra høsten 2019 kan norske pasienter med aktuelle mutasjoner delta i dette prosjektet via CF-klinikken på sykehuset i Göteborg i Sverige. Aktuelle norske pasienter kontaktes direkte av Norsk senter for cystisk fibrose, deretter opprettes kontakt mellom norsk pasient og CF-klinikken på sykehuset i Göteborg, og norsk pasient reiser til Göteborg hvor de henter ut det biologiske materialet. Har du spørsmål om prosjektet og deltagelse, ta kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose.

Theratyping - sjekke medisiner på pasientens egne celler 

Denne måten å utvikle og teste medisiner på kalles theratyping, og er blitt brukt med stort hell i USA, hvor 23 nye mutasjoner ble godkjent for Kalydeco sommeren 2017 etter testing på celler i laboratoriet. 

Denne metoden gjør det mulig å teste eksisterende medisiner for mennesker med ekstremt sjeldne mutasjoner. Mer enn 1000 CF-mutasjoner er så sjeldne at de bare finnes hos fem pasienter eller færre, og circa fem prosent av verdens CF-befolkning har en sjelden mutasjon. Da er det umulig å få til en vanlig pasientstudie, klinisk testing. Med theratyping vil man kunne teste mulige medisiner på CF-celler med riktig mutasjon på laboratoriet i stedet.

Organoider

I HIT-CF henter man ut tarmcellene og dyrker dem frem, disse kaller man organoider. I laboratoriet vil man kunne tilsette de aktuelle CFTR-virkestoffene til organoidene og se om man får ønskelig og tilstrekkelig effekt.

For å få tak i tarmcellene, bruker man et skop og henter en rektal biopsi, celleprøve, fra pasienten. Cellene som er hentet dyrkes så opp i et laboratorium og man får laget organoider som i dette tilfellet kan kalles en slags minitarm. Cellene som brukes er stamceller og de har derfor samme mutasjoner som pasienten de er hentet fra.

• Se infofilm om HIT-CF 

Neste trinn er å teste eksisterende CFTR-modulatorer på organoiden, og se om man oppnår ønsket og tilstrekkelig effekt. Gjør man det, kan pasienten få tilbud om å begynne å teste og bruke den aktuelle CFTR-modulatoren. Dette begynner absolutt å nærme seg skreddersøm etter vår oppfatning.

Nye medisiner må alltid testes grundig for å se om mennesker tåler den uten at det oppstår uheldige effekter, og for å se om den har den effekten forskerne mener den skal ha. De klassiske kliniske studiene med hundrevis eller tusenvis av pasienter brukes til å finne ut av dette. Er det svært få pasienter, vil det være både vanskelig, svært dyrt og upraktisk å gjennomføre en klinisk studie.

Med å teste på organoider kan man få til en tilstrekkelig testing uten å utsette den enkelte pasient for fare eller kombinasjonen dårlig effekt kombinert med uheldige bivirkninger. Det er også enklere og mindre kostbart. Pasienter som ellers ikke ville kunne få noe tilbud, får en reell mulighet til å få testet om de kan ha nytte av eksisterende virkestoffer.

Hit-CF i Norden

I Sverige er CF-sentrene Göteborg og Stockholm med, og fra Danmark deltar København i prosjektet ifølge hitcf.org. Se mer om betingelsene for å være med, blant annet type mutasjoner.

På prosjektets nettside heter det at man fra og med april 2018 skal innhente biopsier fra 500 pasienter, av disse vil 75 pasienter få være med på klinisk testing, som skal starte i andre halvdel av 2020.

Prosjektet har mottatt økonomisk støtte fra EUs Horizon 2020-program, og både pasientorganisasjonen CF Europe og den tyske CF-foreningen støtter prosjektet.

I USA finnes et tilsvarende prosjekt som heter RARE.