Logo - Norsk forening for cystisk fibrose
dnahelixblagronn

11 millioner USD til medisinprosjekt for nonsense-mutasjoner


medikamentnytt, leve med cf, behandling
06.05.2018
Sharon Gibsztein

Fem prosent av CF-populasjonen har sjeldne mutasjoner som ikke kan bruke de nye årsaksbehandlende medisinene som er undervegs. Derfor satser CFF nå 11 millioner USD på et eget medisinutviklingsprosjekt for nonsense-mutasjoner i samarbeid med firmaet Icagen.

 

Formålet med det flerårige medisinutviklingsprosjektet er å screene for virkestoffer som kan undertrykke nonsense-mutasjonene. Ved å bruke computermodellering, vil man finne frem til de molekylene som egner seg til å bli videreutviklet til medisiner. Slik håper man at Icagen vil kunne få frem nye medisiner for de pasientene som har nonsense-mutasjoner.

 

Hva er nonsense-mutasjoner?

Nonsense-mutasjoner er også kjent som Stop, Stop codon eller x-mutasjoner. Ved denne type mutasjoner består feilen i at et signal stopper produksjonen av CFTR alt for tidlig. Dermed blir proteinet for kort og CFTR-proteinet er ufullstendig og unormalt, og fungerer ikke slik det skal. Årsaksbehandlende medisiner fungerer ikke på disse proteinene, nettopp fordi proteinene er for korte og ufullstendige. Det er derfor svært viktig at det gjøres en ekstra innsats på forskning og utvikling av legemidler for de fem prosentene av CF-befolkningensom har ikke én, men to slike sjeldne mutasjoner.

 

Screene millioner av virkestoffer

Icagen planlegger å screene mer enn 2 millioner virkestoffer. De håper å finne ett eller flere virkestoffer som kan få cellenes proteinfabrikker til å overstyre de feilaktige nonsense/stopsignalene, slik at kroppen kan lage friske proteiner med normal lengde som fungerer normalt.

Firmaet skal også bruke computermodellering for å simulere hvordan millioner av medisinkandidater muligens kan kunne klare å undertrykke nonsense mutasjonene i CFTR-genet. Computermodellering bidrar til at oppdagelsen av nye virkestoffer og medisiner kan gå fortere. Icagen håper å finne «familier av molekyler» de kan videreutvikle og lage medisiner av. Bevilgningen fra Cystic Fibrosis Foundation på opptil 11 millioner amerikanske dollar bidrar til at de nå kan få fart på dette arbeidet.

 

Sammenhengen mellom mutasjoner og cystisk fibrose

Cystisk fibrose skyldes ulike typer feil i CFTR-proteinet, og dette er årsaken til at det nå forskes på, og lages, ulike typer medisiner som kan korrigere den feilen. De ulike feil-typene skyldes ulike typer mutasjoner. De årsaksbehandlende medisinene vi har per i dag, Kalydeco og Orkambi, er spesielt tilpasset de enklere og vanligere mutasjonskombinasjonene og fungerer kun på disse.
Med nye årsaksbehandlinger som forventes å komme i løpet av 1-2 år, er det ventet at 95 prosent av CF-befolkningen vil ha et behandlingstilbud rettet mot årsaken til sykdommen.
For de fem prosentene av CF-befolkningen som har sjeldne mutasjoner, gir den satsningen Icagen nå går i gang med, nytt håp om virksom årsaksbehandling.

Se originalartikkel hos cff.org.

 


Norsk senter for cystisk fibrose Organdonasjon cfnorge.no er utviklet med støtte fra ExtraStiftelsen Mylan

Tilbake til toppen